骨硬化病(osteopetrosis)

骨硬化病(osteopetrosis)

又稱大理石骨病（marble bone disease）

病理

骨硬化病患者身體中的破骨細胞（osteoclast）失去原有功能，不能再吸收舊骨細胞。新骨細胞卻不斷成長。在日積月累的情況下，骨骼的密度和厚度不但會增加，還會影響骨骼的建造及形成過程。不要以為骨骼變得愈硬就代表愈強勁，骨骼太硬會使骨骼比正常的骨骼弱，因為患者的骨結構是雜亂無章。硬化病患者的骨頭會比正常人重達兩至三倍，軟骨亦會出現礦化問題。另外，高密度骨組織更會擠出骨髓，而骨髓的功能是製造血細胞，這亦會使患者的血細胞的形成產出負面影響。

成因

骨硬化病是一種罕見的遺傳性疾病，而且是由基因突變所成的。該基因突變會出現於負責製造破骨細胞的基因，影響破骨細胞的形成及其正常功能。最常見的是破骨細胞的酸化（acidify）能力受影響，酸化是把骨細胞再吸收的重要過程，沒有酸化，舊骨細胞不能被吸收。

某些受基因突變所影響的基因如下：

TCIRG1 gene

CLCN7 gene

Carbonic anhydrase II gene

症狀

１）骨骼增厚及容易抑斷。

２）有機會導致貧血、感染或流血（原因：因骨髓被擠而使生產血細胞攻能受影響）

３）顱內壓有機會比正常人高（原因：頭骨過份生長）

４）面部癱瘓

５）失去視力或聽力

６）面部或牙齒扭曲

７）手指指骨受影響

第四點至第六點都是因為頭（顱）骨的過份不規則生長所致。

診斷

醫生經常會以病徵及Ｘ光圖來進行診斷。但若果病人沒有任何病徵，Ｘ光圖是一個重要的指標，若果使用正常的Ｘ光劑量仍不能穿透骨骼，可能是骨密度太高，因而有機會被診斷成骨硬化病。

Sources

治療

骨硬化病是沒有根治的方法。一般病人只可以靠皮質類固醇激素（Corticosteroids）來減少新骨細胞形成及有機會藉此藥可增加去除舊骨細胞的速度，同時亦有舒緩骨骼痛楚及強化肌肉的效果。

患上骨硬化病的嬰兒一般需要接受骨髓移植手術，但對於以骨髓移植手術來治療此病有否後遺症仍是個未知數。

至於為何患上骨硬化病的嬰兒需要接受此項手術？

因為患上骨硬化病的嬰兒會容易因為骨硬化病所引致的問題而死亡，例如顱內神經受壓、腦積水。

預防

抱歉，這個遺傳病患是沒有預防方法，如閣下不幸患上此病，請閣下不要責怪自己的父母，緊記「沒有人是完美的」，請以豁達的心境，瀟灑地走自己的人生路。